Beranda > KEPERAWATAN > patologi genetik

patologi genetik


G E N

Adalah merupakan asam nukleat yang di beri nama Deoksiribonucleat Acid (DNA) yang secara automatis mengawasi pembentukan asam nukleat lain yaitu asam ribonukleat (RNA) , yang menyebar di seluruh sel dan mengawasi pembentukan berbagai protein.    

STRUKTUR  GEN

n  Memilki bentuk yang panjang

n  Berutas ganda

n  Bentuk helix

n  Berat molekulnya jutaan

n  Molekulnya terdiri dari beberapa senyawa kimia sederhana yang tersusun dalam bentuk reguler

BERKAS DASAR PEMBENTUK DNA

Terdiri dari senyawa kimia dasar yaitu

  1. Asam fosfat
  2. Gula  :  Deoksiribosa
  3. 4 basa nitrogen : 2 purin(adenin,guanin)

dan 2 pirimidin (timin, sitosin)

Asam fosfat dan deoksiribosa membentuk dua berkas helix DNA, sedangkan basa terletak antara berkas dan menghubungkan asam fostat dan deoksiribosa

NUKLEOTIDA

Tingkat pertama pembentukan DNA adalah penggabungan satu molekul asam fosfat, satu molekul deoksiribosa dan salah satu basa nitrogen untuk membentuk nukleotida, maka terbentuk empat nukleotida yang masing-masing mengandung salah satu dari 4 basa yaitu :

  1. Asam adenilat   3. Asam timidilat
  2. Asam guanilat        4. Asam sidilat

KODE GENETIK

n  Kode genetik adalah kemampuan untuk mengawasi pembentukan zat lain dalam sel dimana dua utas molekul DNA saling berpisah

n  Rangkaian basa purin dan pirimidin yang terbuka ini menonjol ke samping tiap-tiap utas dan penonjolan ini membentuk kode

D  N  A

n  Terletak dalam inti sel

n  Sebagian besar fungsinya di langsungkan di sitoplasma

n  Harus terdapat beberapa cara pada gen inti untuk mengawasi reaksi kimia sitoplasma.

n  Dilakukan dengan perantara asam nukleat jenis lain yaitu RNA

n  RNA kemudian di transport ke dalam sitoplasma untuk mengawasi sintesa protein

JENIS-JENIS RNA

  1. Messenger RNA
  2. Transfer RNA
  3. Ribosomal RNA

SINTESIS RNA

Suatu perstiwa dimana salah satu utas molekul DNA yang mengandung gen bekerja sebagai template untuk sintesis molekul RNA ( utas DNA lain tidak mempunyai fungsi genetik tetapi mempunyai fungsi replikasi gen itu sendiri)

Bahan dasar pembentuk RNA

n  Ribosa

n  Urasil

n  Adenin

n  Guanin

n  Sitosin

Basa DNA                           Basa RNA

Guanin………………………………Sitosin

Sitosin………………………………Guanin

Adenin………………………………Urasil

Timin………………………………..Adenin

Messenger RNA-proses transkripsi

n  Merupakan jenis RNA yang membawa kode genetik ke sitoplasma untuk pembentukan protein

n  Terdiri dari beberapa ratus sampai ribuan nukleotida dalam satu berkas

n  Proses pemindahan kode gentik dari DNA ke messenger RNA di namakan transkripsi

Transfer RNA

n  Berperan dalam sintesis protein untuk mentransfer molekul asam amino ke molekul protein waktu protein di sintesis

n  Bekerja sebagai pengemban (karier) untuk transport tiap jenis asam amino spesifik ke ribosom dimana di bentuk molekul protein

n  Hanya mengandung 80 nukleotida

n  Menyebabkan perlekatan asam amino spesifik untuk membentuk rantai protein

Ribosomal RNA

n  Merupakan RNA yang ditemukan dalam ribosom

n  Bekerja mengikat asam amno dimana pertama sekali berikatan dengan partikel yang lebih kecil kemudian waktu messenger RNA masuk ke ribosom, asam amino di lepaskan untuk membentuk protein sedangkan transfer RNA di lepaskan kembali ke dalam sitoplasma untuk berikatan kembali dengan moleku asam amino lain

n  Berperan sebagai pabrik tempat dibentuknya protein

REPLIKASI DNA

n  DNA dihasilkan beberapa jam sebelum mitosis berlangsung

n  Lama replikasi hanya sekitar satu jam

n  DNA hanya sekali membuat duplikasi (salinan)

n  Dua duplikat yang dihasilkan dari DNA, masing –masing menjadi DNA pada dua anak sel baru yang akan dibentuk waktu mitosis

n  Setelah replikasi DNA inti terus berfungsi secara normal selama beberapa jam sebelum mitosis di mulai

REPRODUKSI SEL

n  Terjadi pada inti sel

n  Duplikasi (replikasi) semua DNA dalam kromosom

n  Terjadi pembelahan dua pasang DNA antara dua inti yang membelah

n  Pembelahan sel itu sendiri untuk membentuk dua anak sel baru , suatu proses yang dinamakan mitosis

Kromosom dan replikasinya

n  Terdiri atas dua bagian utama yaitu : DNA dan protein.

n  Replikasi kromosom terjadi akibat alam dari replikasi utas DNA

n  Jumlah kromosom pada sel manusia adalah 46 yang tersusun dalam 23 pasang

n  Umumnya gen padake 2 kromosom hampir identik satu sama lain

Virus

Virus dapat mengubah DNA pada kuman, akan tetapi pada manusia hubungan antar virus dan penyakit herediter belum cukup di ketahui

Zat kimia

Zat kimia dapat mengubah susunan gen. Diantaranya obat – obat anti kanker mempunyai pengaruh terhadap kromosom sebagaimana halnya radiasi

Beberapa kelaianan herediter

  1. Hermafrodit
  2. Penyakit penimbunan glikogen
  3. Galactocemia
  4. Phenylketonuria
  5. Alkaptonuria dan ochronosis
  6. Albinisme
  7. Sickle cell anemia
Kategori:KEPERAWATAN
  1. Belum ada komentar.
  1. No trackbacks yet.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: